Sàng lọc trước sinh là gì? Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh?

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là quá trình thăm dò, xét nghiệm trong từng giai đoạn khác nhau của thai kỳ, giúp bác sĩ phát hiện những dấu hiệu bất thường và đưa ra chẩn đoán thai nhi có mắc dị tật bẩm sinh hay không. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng phổ biến nhất hiện nay là: chọc ối, Double Test, Triple Test, xét nghiệm NIPT,...

Nhiều người nhầm lẫn, cho rằng sàng lọc trước sinh tương tự với sàng lọc sơ sinh. Điều này là hoàn toàn không đúng. Sàng lọc trước sinh được thực hiện trong quá trình mang thai, giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường gây nên dị tật bẩm sinh như dị tật ống thần kinh, trisomy 21 (Hội chứng Down), trisomy 13 (Hội chứng Patau), trisomy 18 (Hội chứng Edward),...

Trong khi đó, sàng lọc sơ sinh được thực hiện ngay sau khi đứa bé được sinh ra giúp chẩn đoán xác định những rối loạn bẩm sinh và di truyền, ví dụ: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận,... Một số phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được áp dụng là: xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa, thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm mẫu máu gót chân,...

2. Các mốc sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu

Ở mỗi giai đoạn mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau, ví dụ:

• Quý I: Từ tuần 11 - 13 tuần 6 ngày: Tập trung sàng lọc Hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau liên quan đến một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Lúc này, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện các kỹ thuật như: siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test, xét nghiệm NIPT.

• Quý II: Tuần 18 - tuần 23: Một số phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng trong thời điểm này như: Triple test, siêu âm, xét nghiệm máu, chọc dò nước ối,... giúp bác sĩ đánh giá và khẳng định lại những nghi ngờ trong các xét nghiệm trước đó.

• Quý III: Tuần 30 - tuần 32: Trong giai đoạn này, mẹ bầu siêu âm định kỳ để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi, đồng thời dự đoán thời gian sinh nở. Ngoài ra, bác sĩ có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh xuất hiện muộn như: cấu trúc não bất thường, hẹp eo động mạch chủ, hẹp hở van tim,...
  

3. Có cần thiết phải sàng lọc trước sinh? 

Hiện nay, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 3%, hay nói cách khác trung bình khoảng 100 đứa trẻ được sinh ra lại có 3 trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh và khoảng 1.700 ca tử vong ở trẻ sơ sinh do dị tật bẩm sinh.

Do đó, sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi và đưa ra phương pháp giải quyết phù hợp để giảm thiểu tối đa những hậu quả nguy hiểm ảnh hưởng đến mẹ và bé.